孩子“匀称矮小”可能是家族性遗传，及时就医可干预

浙江大学医学院附属第一医院儿科主任 王春林

(资料图片)

问：什么是家族性矮小？

王春林：家族性矮小属于矮小症的一个类型，顾名思义是由家族遗传基因引起的矮小，表现为身高低于同种族、同年龄、同性别儿童均值的2个标准差（SD）或第3百分位，且通常为匀称型矮小（体型匀称）。有的典型的，家族成员中往往连续三代均有矮小患者。

问：如何发现家族性矮小？

王春林：由于是家族遗传基因引起的矮小，通常父母双方或一方身高低于第3百分位，或者有较多家族成员身材矮小。

对他们进行全面的检查，可排除生长激素缺乏症、慢性疾病等问题。另外随着基因检测技术的发展，目前很多家族性矮小可以通过基因检测找到病因，比如常见的骨骼代谢相关的SHOX、ACAN基因，NPR 2基因等发生变异。

问：家族性矮小可以不干预治疗吗？

王春林：家族性矮小是能够通过干预改善的。不过由于家族性矮小的儿童通常体型匀称，且基本不会有其他疾病，而且已经习惯于家族中的矮身材，从而忽视了最佳的干预时间。

从门诊的情况来看，一些患有家族性矮小的孩子，虽然最终成年身高能达到遗传范围，但离正常人群身高差距太大。我们门诊有位FBN1基因变异的家系，姐姐成年身高只有1.4米，这距离女性1.5米的基本要求有很大的距离，这种情况会影响到孩子的社交、学习、工作、婚姻等。同时也是这个FBN1变异的家系，她的妹妹9岁时，姐姐带来看病，经过3年的药物综合治疗，最终成年身高达到152cm。如果家长能够认识到家族性矮小可以进行干预治疗，我想这“关键的12厘米”，对孩子今后是非常有帮助的。

问：生长激素治疗家族性矮小效果如何？

王春林：如果孩子通过基因诊断明确属于家族性矮小，我们就可以通过注射重组人生长激素进行干预。需要注意的是，治疗之前应进行安全性筛查，并且一定要在专业医生指导下使用。

另外，如果希望家族性矮小的孩子能够达到比较理想的身高，通常治疗周期会较长，建议家长尽早带孩子进行治疗。比如家长及时发现，在孩子三、四岁时就来治疗了，那么前期可能通过三到五年的生长激素治疗，在孩子九岁半开始青春期发育的时候，身高就已经达到1.3米左右了，女孩后面顺其自然地生长就可以达到1.5米。

问：生长激素治疗安全吗？

王春林：经过我们的全面评估，生长激素总体安全性还是比较好的。家族性矮小是属于特发性矮小的一种。特发性矮小在我国已经被批准作为生长激素使用的适应症，青春前期能有效改善身高，但往往需要3到5年的治疗时间，有些治疗需要持续更长时间。

临床上在使用生长激素时，需要按照适应症来进行治疗用药，并且在治疗过程中，要求每一个月、三个月都要进行安全性指标、有效性指标的评估，这种情况下用药安全是有保障的。生长激素的适应症还有很多，例如生长激素缺乏症、特纳综合征、小于胎龄儿持续身材矮小、小胖威利综合征等。

问：家长日常如何帮助孩子长高？

王春林：身高是先天和后天因素共同决定的。家长需要帮助孩子做好后天的营养、运动、睡眠方面的管理。不过，身高最主要的决定因素就是遗传，占到70%到80%的比重，对于家族性矮小的儿童而言，如果不采取药物干预，最终的身高仍在遗传身高的范围，很难达到正常人的水平。建议家长对家族性矮小患者要及早进行相关检查，有条件者尽早进行遗传学检测，及早进行干预。

责编：王圆

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